Эксперты: Россия может стать уникальной страной в плане создания сильнейшей генетической службы

На итоговом форуме «Сообщество» состоялась дискуссия, посвященная помощи пациентам с орфанными заболеваниями

В первый день работы форума «Сообщество» 2 ноября вопросы помощи людям с орфанными заболеваниями рассмотрели на тематической дискуссии «Редкие люди. Время помогать».

О системных проблемах в этой сфере рассказала Екатерина Курбангалеева, заместитель председателя Комиссии ОП РФ по социальной политике, трудовым отношениям и поддержке ветеранов, которая много лет занимается вопросами помощи пациентам с редкими заболеваниями.

«Самая главная проблема — отсутствие системы оказания помощи орфанным больным, — сказала она. — Ее попросту нет. Например, нет выделенного департамента в структуре Министерства здравоохранения РФ, который бы занимался орфанными заболеваниями. Я не знаю заместителя министра, которому в полномочиях было бы отписано курирование вопросов оказания помощи орфанным пациентам». Среди других проблем эксперт назвала устаревшие реестры, отсутствие надлежащей диагностики, отсутствие клинических рекомендаций и профстандартов даже по тем нозологиям, которые входят в федеральный и региональный реестры, несовершенство тарифной сетки по видам медпомощи для врачей, лечащих орфанных больных.

По мнению Екатерины Курбангалеевой, фонд, создание которого активно обсуждается на площадке ОП РФ, мог бы стать точкой сборки системы оказания помощи орфанным больным. Эксперты также поддержали идею, высказанную Курбангалеевой, о необходимости создания специализированного подразделения — департамента — в структуре Минздрава РФ.

Напомним, в соответствии с поручением Президента РФ Общественная палата выступает основной экспертной площадкой по проработке механизма финансирования медпомощи детям с орфанными заболеваниями за счет средств, поступающих в бюджет в связи с повышением ставки налога на доходы физических лиц для граждан, чьи доходы превышают пять миллионов рублей в год. В стенах Палаты состоялась серия экспертных и публичных мероприятий на эту тему.

«Федеральный бюджет обязан прямо сейчас начать закупку лекарственные препараты для детей, страдающих орфанными заболеваниями». Такое мнение высказал в рамках форума главный редактор «Новой газеты» Дмитрий Муратов.

Он подчеркнул, что помощь больным нужна незамедлительно. В качестве дополнительного источника финансирования закупки дорогостоящих препаратов для детей с орфанными заболеваниями было даже предложено использовать конфискованные у коррупционеров средства.

«Первые закупки лекарств для больных спинально-мышечной атрофией (СМА) планируются уже в декабре этого года, — заявил главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике Сергей Куцев. — Минздрав работает день и ночь, чтобы выполнить распоряжение Президента РФ по данному вопросу. В целом же обеспечение препаратами должно начаться с января 2021 года. Так что, при всех существующих проблемах государство повернулось в сторону орфанных заболеваний и действительно делает очень много в данном направлении».

Важной мерой, которая позволит вывести обеспечение орфанных больных лекарственными средствами, медицинскими изделиями, специализированным питанием и т. д. за государственный счет на качественно новый уровень, должно стать создание единого реестра пациентов.

Существенные позитивные изменения происходят и с точки зрения генетического тестирования. «В этом смысле Россия может стать действительно уникальным государством, — убеждена заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра Екатерина Захарова. — Сегодня у нас есть все условия и возможности для того, чтобы завершить или, по крайней мере, сократить “диагностическую одиссею” — путешествие пациента от врача к врачу для постановки диагноза. Для этого в первую очередь должен быть создан комитет по скринингу. Второй момент — это доступное генетическое тестирование. Сейчас центров с бесплатным тестированием единицы, а ведь точная и своевременная диагностика — это ключевой момент в организации помощи орфанным больным. И конечно же, должны быть созданы хорошие клинические рекомендации. Давайте будем уникальными во всем, чтобы помогать нашим пациентам как можно эффективнее».

Организация эффективной помощи орфанным больным — всеобщая проблема, и ни одна страна в мире в одиночку с ней не справится, считают эксперты. Между тем после принятия решения о федерализации части расходов на лечение отдельных орфанных нозологий лишь 43 региона из 85 потратили денежные средства, сэкономленные за счет данного распределения, именно на больных с орфанными заболеваниями, отметила руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко» Елена Красильникова. «Невозможно организовать лекарственное обеспечение без федерального бюджета, но одной лишь федерализации недостаточно, так как должна работать солидарная ответственность, с тем чтобы качество жизни пациентов не зависело от конкретного региона», — резюмировала спикер.

«Перспективы у раннего начала лечения орфанных пациентов огромные, — добавила директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА» Ольга Германенко. — Если дети со СМА получат полноценное лечение, то в скором времени они не будут отличаться от здоровых, и это реальное будущее, которое мы можем увидеть».

Напомним, в Общественной палате Российской Федерации работает горячая линия, посвященная проблемам оказания медицинской помощи детям (гражданам до 18 лет) с жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями.

Пациенты, родители больных, представители благотворительных и пациентских организаций, региональных министерств и учреждений здравоохранения, а также эксперты и журналисты, специализирующиеся на вопросах оказания помощи орфанным больным, могут поделиться информацией о сложившейся практике оказания помощи, о проблемах, с которыми они сталкиваются, оставить свои предложения.