В Москве запущена программа скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию

В Москве запущена пилотная программа скрининга, позволяющая выявить новорожденных детей с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии (СМА). Ее реализует ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» на базе ведущих перинатальных центров при поддержке международной инновационной компании в области здравоохранения «Рош». В программе участвуют перинатальный центр ГБУЗ «ГКБ им. Е.О. Мухина», перинатальный центр ГБУЗ «ГКБ им. С.С. Юдина», ФГБУ «НМИЦ акушерства и гинекологии им. В.И. Кулакова.

В ближайшее время планируется запуск программы еще в одном перинатальном центре. Подробнее>>

10.10.2019 13:37

Екатерина Курбангалеева

«В России вопрос о поэтапном расширении скрининга новорожденных вошел в перечень поручений Президента Правительству РФ в рамках обсуждения “Национальной стратегии действий в интересах детей” в ноябре 2016 года. Кроме того, сейчас реализуется комплекс мероприятий в рамках масштабного проекта “Десятилетие детства”.

Внесение изменений и дополнений в программу массового скрининга новорожденных и создание программ селективного скрининга является не только важным, но и крайне необходимым с точки зрения профилактики инвалидности. Неонатальный скрининг необходимо распространить с пяти заболеваний на несколько десятков нозологий. В первую очередь речь должна идти о диагностике болезней, которые имеют патогенетическое лечение».